ABSTRACT
Introducción. La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una displasia que afecta tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico; muestra herencia dominante ligada al cromosoma X con latelidad in utero para los varones y en las mujeres presenta expresividad variable. Los varones afectados han correspondido a los primeros casos en la familia, por lo que se ha postulado una mutación de media cromátide en estadios tempranos de la embriogénesis con el fin de explicar el mosaico somático y germinal presente en los pacientes. Caso clínico. Se describe el caso de un varón afectado con una genodermatosis caracterizada por hipoplasia de dermis que sigue las líneas de blaschko, talla baja, microcefalia, asimetría facial, microftalmía derecha, persistencia de membrana pupilar, camptodactilia, sindactilia cutánea, hipotricosis, displasia ungueal e hipoplasia de esmalte. Se discuten los mecanismos hereditarios implicados con fines de asesoramiento genético en varones afectados. Conclusión para fines de asesoramiento genético, los riesgos para hipoplasia dérmica focal, sobre todo en casos esporádicos, deben establecerse en base a herencia dominante ligada al cromosoma X, a menos que el árbol genealógico sugiera otro patrón de transmisión hereditaria
Subject(s)
Humans , Child, Preschool , Genes, Dominant/genetics , Focal Dermal Hypoplasia/genetics , Mosaicism , Mutation/genetics , X Chromosome/genetics , Genetic Diseases, Inborn/geneticsABSTRACT
El síndrome de Bart se describe por primera vez en 1966 como un padecimiento con las siguientes características: ausencia congénita de piel, selectivamente en miembros inferiores; lesiones ampollosas en regiones de apoyo o fricción; afectación de anexos tegumentosos con implicaciones de distrofia ungueal y lesiones de mucosa bucal y anal. En la literatura médica general revisada, hay información de 21 casos con síndrome de Bart; sim embargo, la bibliografía nacional examinada sólo da a conocer la enfermedad en un lactante masculino de 72 días de edad